8月26日上午，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院和美國波士頓兒童醫(yī)院的內分泌、心血管學科專家們通過視頻會議，對一名8歲9個月大的女孩病情展開國際MDT(多學科綜合治療)遠程會診。

女孩名叫妞妞(化名)。近期，她媽媽發(fā)現孩子有些不對勁，因為妞妞白天經常口渴要喝水，而到了晚上睡覺時總是起來上廁所，平日里昏昏沉沉，沒有精神。擔心孩子身體，父母帶她來到浙大兒院問診。

聽到妞妞家長的描述，浙大兒院常務副院長傅君芬教授敏銳地察覺到，她很有可能得了糖尿病。果不其然，血脂7項檢查中，有6項嚴重超標，特別是甘油三酯竟高達195.28mmol/L(兒童一般低于1.4 mmol/L)，高出正常值約100倍。膽固醇指標也高達46.56mmol/L(膽固醇正常水平<5.2mmol/L)，高出正常值近9倍。除了高血脂以外，妞妞血糖值達30mmol/L，也遠高于正常水平，血氣分析pH值低至7.1。更直觀的表現是，從妞妞體內抽出來的血呈乳白色，看著像牛奶一樣。

“這是典型的1型糖尿病，合并DKA(糖尿病伴酮癥酸中毒)，如果不及時治療，很可能會危及生命。”傅君芬表示，1型糖尿病是一種代謝紊亂綜合征，其特征是由于胰島素絕對缺乏引起的高血糖。這種疾病主要是由于通過免疫介導胰腺β細胞的破壞而導致。浙大兒院接診過大量1型糖尿病和DKA患兒，他們普遍存在血脂代謝異常，但是從未見過妞妞這樣如此嚴重的糖代謝和脂代謝異常。

目前，1型糖尿病病因尚未明確，現有研究表明可能與遺傳易感性和環(huán)境因素相關。通過基因檢測，結果顯示妞妞的ABCC8和LPL基因存在變異。ABCC8是一條與糖尿病相關的基因，但她只有一條存在異常，因此也無法解釋其嚴重的糖尿病癥狀。

為此，浙大兒院發(fā)起這場國際MDT，既是為探討病因，更是為給出最佳治療方案。波士頓兒童醫(yī)院專家表示，這名患兒的情況同樣令他們感到震驚，國際上也未曾有血脂超出正常值100倍的兒童病例。

傅君芬介紹，雖然妞妞的病因還有待進一步明確，但值得欣慰的是，住院胰島素治療后，她的病情有了明顯好轉，入院2天DKA糾正，1周后血糖控制良好，血脂明顯下降。經過3個月的胰島素泵治療，現在妞妞的甘油三酯已經下降到1.5mmol/L，與常人無異，但膽固醇依然偏高。關于長期的治療方案，中美專家共同指出，她需要按照1型糖尿病繼續(xù)使用胰島素泵，定期復查。之后還需密切隨訪觀察，特別是要留意進入青春期后血糖血脂的變化。

不同于吃出來的2型糖尿病，1型糖尿病是自身免疫缺陷、遺傳因素、病毒感染等因素所致，好發(fā)于兒童或青少年期，需要終身使用胰島素治療。浙大兒院每年都收治近200例的新發(fā)病例。傅君芬提醒，1型糖尿病發(fā)病一般比較急驟，如果發(fā)現孩子突然有容易口渴、多飲、多尿、多食以及乏力消瘦，體重急劇下降等情況，要警惕是1型糖尿病，請及時就醫(yī)。